Qu'est ce que le syndrome de Lowe (SL) ?
Le syndrome de Lowe, est une maladie génétique rare,
causant des handicaps physiques et mentaux ainsi que des problèmes
de santé. Egalement appelé syndrome oculo-cérébro-rénal,
il fut découvert en 1951 par le docteur Charles Lowe et son équipe.
Quelle est la cause du syndrome de Lowe ?
Le syndrome de Lowe est du au mauvais fonctionnement d'un gène
dont résulte le déficit d'une enzyme appelée phosphatidylinositol
4,5-biphosphate. Cette enzyme est essentielle au fonctionnement métabolique
d'une partie de la cellule appelé appareil de Golgi. Les fonctions
cellulaires régulées par l'appareil de Golgi ne se font
plus normalement ce qui conduit à des troubles au niveau des
yeux (cataractes), du foie et du cerveau. La manière dont cette
insuffisance d'enzyme provoque les symptômes de la maladie n'est
pas encore bien comprise.
Comment se transmet le SL ?
Le gène de la maladie est situé sur le chromosome
X.
Seuls les garçons développent la maladie, les filles ne sont que porteuses du gène.
Quelles sont les caractéristiques du SL ?
- Cataracte aux deux yeux, diagnostiquée dès la naissance ou peu après.
- Glaucome dans 50% des cas.
- Faible tonus musculaire et retard du développement moteur.
- Retard mental plus ou moins important.
- Problèmes de comportement.
- Troubles du foie.
- Petite taille.
- Fragilité osseuse.
- L'espérance de vie varie de 30 à 40 ans.
La gravité de chacun de ces symptômes est variable d'un
sujet à l'autre.
Quel est le caractère des garçons atteints par le
SL ?
Ils sont généralement affectueux et sociables, ils
aiment la musique et ont un grand sens de l'humour.
Comment se soigne le SL ?
Il n'y a pas de traitement pour la maladie elle-même, mais
la plupart des symptômes peuvent être soignés par
les médicaments, la chirurgie, les méthodes d'éducation
spécialisées.
Où en est la recherche ?
Le gène responsable de la maladie a été découvert
en 1992.
Les chercheurs on découvert en 1995 que le gène malade provoque un déficit enzymatique.
Ils continuent leurs travaux sur le fonctionnement du gène, la biochimie, et les mécanismes cellulaires du syndrome de Lowe. D'autres voies explorées plus récemment concernent les problèmes du comportement et les soins cliniques.
Peut on prévenir le SL ?
Pour les familles dans lesquelles un cas de syndrome de Lowe est
survenu, un examen oculaire peut déterminer les risques pour
une femme de porter la maladie.
Des tests prénataux peuvent être également effectués. Les familles sont invitées à consulter un généticien afin d'étudier toutes les possibilités.
Where can I go for more information?
Contact the Lowe Syndrome Association (LSA), an international non-profit
organization made up of
parents, friends, relatives, and professionals. The LSA provides information,
fosters communication
among families, and supports research. It publishes a newsletter as
well as this web site, and sponsors
conferences. Membership is $15/year.
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