Questions & Answers - Spanish

¿Qué es el síndrome de Lowe?
El síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome oculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

¿Cómo es heredado?
El gen del LS se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las hembras quienes tienen el gen de LS son portadoras.

¿Cuáles son las características del LS?

 

¿Cómo son los niños que tienen el LS?
Generalmente estos niños son cariñosos y sociables, adoran la música y tienen un magnífico sentido de humor.

¿Qué tratamiento hay para el LS?
No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicación, cirugía, terápia y educación especial.

¿Y la investigación?
El gen que causa el LS fue descubierto en 1992. Los científicos continúan a investigar la función del gen al igual que su bioquímica complicada y los mecanismos celulares de LS. Además, los científicos están tratando de entender mejor los problemas de comportamiento de niños con LS y encontrar tratamientos más efectivos.

¿Se puede prevenir el LS?
Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto.

¿Dónde puedo obtener más información?
Póngase en contacto con la Asociación del síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome Association" (LSA); ésta es una organización internacional no lucrativa compuesta de padres, amigos, familiares y profesionales. LSA provee información, comunicación entre familias y promueve investigación sobre el LS. También publica un boletín de noticias y patrocina conferencias. Para obtener más información llame o escriba al:

 

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